非综合征型耳聋-病因-POU3F4基因突变

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主实体:非综合征型耳聋,关系:病因 ,尾实体:POU3F4基因突变

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POU3 F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者影像学表现

目的 回顾性分析POU3F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者HRCT和MRI表现及特征.

POU3 F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者影像学表现

方法 收集4例POU3F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者的HRCT和MRI资料,在二维图像上(多平面重组图像)上回顾性评价耳蜗、内听道、前庭、半规管、前庭导水管、内听道底神经管、镫骨和耳蜗神经,在三维图像上(CT仿真内镜图像)评价耳蜗神经孔.

POU3 F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者影像学表现

结论 蜗轴缺如、内听道外侧部扩张及镫骨底板增厚是本组POU3F4基因突变所致X连锁的非综合征型耳聋患者的典型影像学特征.