线粒体脑肌病-实验室检查-PCR

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主实体:线粒体脑肌病,关系:实验室检查 ,尾实体:PCR

关系介绍

待补充

来源

线粒体脑肌病患者的基因突变研究

方法观察总结5例线粒体脑肌病患者的临床表现、影像学变化特点,并应用PCR、限制性内切酶BglⅠ、ApaⅠ酶切,PAGE电泳鉴定DNA片段长度的方法,检测5例患者骨骼肌细胞中mtDNA是否发生nt3243和8344位点A→G突变.

线粒体脑肌病分子诊断的初步研究

结论PCR结合限制性内切酶分析可作为线粒体脑肌病的分子诊断方法,可为其确诊提供有力的分子遗传学证据.