甲基丙二酸血症

实体介绍

待补充

关系

高危因素

遗传咨询

遗传因素

常染色体隐性遗传、常染色隐性遗传

筛查

基因筛查、Ion Torrent半导体测序技术、Sanger测序、尿有机酸代谢筛查、遗传代谢病筛查

多发地区

日本

同义词

MMA、methylmalonic acidemia、MAHC、甲基丙二酸尿症

鉴别诊断

血液系统疾病

临床表现

视神经萎缩、腹泻、肌张力异常、智能减退、尿甲基丙二酸水平升高、喂养困难、昏迷、发热、智力低下、反复呕吐、视力减退、血丙酰肉碱增高、咳嗽、嗜睡、呕吐、酪氨不愈、酸中毒、锥体束征、抽搐、癫痫、惊厥

预防

产前诊断

药物治疗

叶酸、左旋肉碱、羟钴胺、甜菜碱、VitB6、左卡尼丁、维生素B12治疗

并发症

同型半胱氨酸尿症

病理分型

晚发型、B12 治疗无效型、有机酸代谢障碍、维生素 B12 治疗有效型

病因

MMACHC基因变异

预后状况

较差

相关（转化）

溶血尿毒综合征、脑静脉窦血栓、脑积水

辅助治疗

血液净化治疗、纠正酸中毒及电解质紊乱

实验室检查

血氨基酸、尿有机酸分析、尿GC／MS检测、尿有机酸、血串联质谱分析、血氨、血糖、乳酸、维生素B12负荷试验、聚合酶链反应、尿ＧＣ／ＭＳ检测、血清同型半胱氨酸测定、血串联质谱、酯酰肉碱谱分析、血气分析

影像学检查

脑电图、气相色谱

手术治疗

肝移植