高苯丙氨酸血症-实验室检查-BH4负荷试验

主实体：高苯丙氨酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：BH4负荷试验

实体ID:10941211

关系介绍

待补充

来源

四氢生物蝶呤缺乏症的临床研究（中华医学会文献）

方法:对323例高苯丙氨酸血症患者做尿蝶呤分析;8例患者进行了BH4负荷试验;对14例BH4缺乏症患者做了治疗、随访.

荧光免疫分析法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的临床应用（中华医学会文献）

对于临床确诊的高苯丙氨酸血症患儿，需要进行尿蝶呤谱分析、基因诊断、BH4负荷试验等以鉴别病因，进行治疗。