黏多糖贮积症

实体介绍

待补充

关系

相关（症状）

骨骼发育障碍

发病率

45.46%

临床表现

角膜和巩膜病变、肝脾增大、面部色素沉着或脱失、轻度脊柱骨骺发育不良、患者智力正常、粗糙面容、颅面部畸形，如黏多糖贮积症、Silver‑Russell综合征等（Silver‑Russellsyndrome，SRS）［49，91］；②面部色素沉着或脱失、骨骼系统异常、角膜混浊、面容粗陋、异常面容、生长落后、认知障碍、关节僵硬或松弛、角膜增厚变硬、严重胎儿水肿、视神经病变、智力落后、肝脾肿大、骨骼畸形、感音神经性听力损失、腕关节松弛、视网膜变性、脏器肿大

实验室检查

硫酸类肝素、酶学分析、硫酸角质素、酶活性测定、硫酸皮肤素、硫酸软骨素、尿甲苯胺兰检测

病因

溶酶体水解酶缺陷、溶酶体酶缺陷

手术治疗

造血干细胞移植

辅助治疗

酶替代疗法

病理分型

黏多糖贮积症Ⅱ型、糖原累积病Ⅱ型、Grouzon综合征、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、Ⅱ型、ⅣA型、黏多糖贮积症I型、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、Ⅰ型、I型、皮-罗综合征、鞘脂贮积病、Ⅶ型、MPSⅡ型、MPSI—H、MPSI-S、Ⅲ型

药物治疗

半乳糖胺

并发症

虹膜囊肿

发病部位

全身各个组织

相关（导致）

渗出性中耳炎、中枢神经系统机能障碍

发病年龄

3岁一12岁8个月

同义词

mucopolysaccharidoses、MPSs、MPS、mu∞polysaccharidoses、mucopolysaccharidosis、muc叩olysaccharidosis

就诊科室

代谢性疾病诊疗中心