马方综合征

实体介绍

待补充

关系

同义词

Marfansyndrome、Marfan syndrome、MFS

辅助检查

体格检查、眼科检查

病因

FBN1基因突变

手术治疗

主动脉根部手术、超声乳化晶状体吸除、Bentall手术治疗、胸腹主动脉置换、二尖瓣置换术、Bentall 手术、象鼻手术、孙氏手术、MCTR植入、超声乳化晶状体吸除术、Bentall手术、主动脉全弓置换

临床表现

骨骼受累、蛋白功能丧失、眼损害、FBN1基因35号外显子缺失、呼吸困难、鸡胸、脊柱侧凸、全身性骨质疏松

影像学检查

X线、X线胸片、超声心动图、CT检查

发病部位

膈、眼、骨骼、肺、心血管系统、眼部、肌肉、胸

发病年龄

8～62 (42.1±13.3)岁

实验室检查

伊红-苏木素(HE)染色技术

药物治疗

β受体阻滞剂

并发症

急性夹层动脉瘤、A型主动脉夹层、心血管并发症、胸主动脉瘤

遗传因素

常染色体显性遗传、FBNl基因、15号染色体上的FBNl基因

相关（导致）

肺栓塞、CAE、气胸、自发性气胸、家族性自发性气胸