糖原累积病

实体介绍

待补充

关系

同义词

glycogen storage disease、GSD、glycogenosis、glycogenstoragediseases、Pompe病、glycogenstoragedisease

病因

葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏、先天性酶缺陷、基因突变、肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏、分枝酶缺乏

辅助检查

体格检查

病理分型

Ⅱ型、Ⅳ型、McArdle病、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅰ型、O型糖原累积病

临床表现

抽搐，甚至昏迷、肝细胞轻度肿胀、生长发育迟缓、反复低血糖、晕厥、昏迷

手术治疗

肝脏移植

影像学检查

D型超声、电镜

发病部位

肝、肝脏、肌肉、心

实验室检查

蛋白电泳、酶学检测、基因检测、血培养、超微病理检查、肾上腺素刺激试验、血肌酐浓度

鉴别诊断

尼曼匹克病

发病率

1：100，0001：300，000、4／10万一5／10万

药物治疗

仅-葡萄糖苷酶滴剂、玉米淀粉、糖皮质激素

并发症

乳酸酸中毒

辅助治疗

饮食控制

遗传因素

常染色体隐性遗传

相关（导致）

低血糖、肝脏酶学异常

内窥镜检查

光镜

组织学检查

肌肉活检、肝活检