地中海贫血

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实体介绍

待补充

关系

组织学检查

脐血穿刺术绒毛活检羊水穿刺经腹绒毛活检血液检验

药物治疗

地拉罗司去铁酮壮医药去铁胺治疗去铁胺去铁酮治疗铁螯合剂复合维生素B

辅助治疗

去除白细胞补铁治疗护理配合输血营养监测延续护理护理干预模式健康教育补肾益髓法

手术治疗

部分脾动脉栓塞术异基因骨髓移植造血干细胞移植腔镜下胆囊切除术脾切除术异基因造血干细胞移植外周血造血干细胞移植绒毛及羊水穿刺术腹腔镜下胆囊切除术引产术微创脾切除术

同义词

THAL地贫IDA珠蛋白生成障碍性贫血TT胎儿水肿综合征TM

就诊科室

新生儿科

发病部位

髂骨

预防

婚前检查产前检查产前诊断产前筛查产前基因诊断婚前保健婚前、产前筛查婚前医学检查

鉴别诊断

缺铁性贫血缺铁性贫血疾病小细胞低色素性贫血

筛查

gap-PCR血红蛋白电泳基因检测产前筛查琼脂糖凝胶电泳技术人群筛查NGS产前基因检测高通量测序技术地中海贫血基因诊断RDW全自动毛细管电泳技术筛查血液学指标MCV红细胞平均体积(MCV)血液筛查脐血脐血筛查检测红细胞参数红细胞形态学联合检测平均红细胞体积(MCV)基因诊断产前基因诊断MCV筛查MCV联合MCH

并发症

缺铁性贫血心脏病变血栓栓塞内分泌功能异常G6PD缺陷症铁缺乏胆源性胰腺炎

辅助检查

基因诊断产检产前检查产前诊断婚检

实验室检查

Hb血细胞分析基因检测G6PD活性检测组织因子途径抑制物G6PD比值法血红蛋白A2(HbA2)指标网织红细胞计数RDW-CV血清铁蛋白检测RBC/MCV红细胞形态检查骨髓象血常规红细胞参数检验毛细管血红蛋白电泳网织红细胞多参数分析基因检测技术血液学指标MCV红细胞参数MCV检测血液红细胞参数检验血红蛋白血常规检验血常规检查血红蛋白电泳法跨跃断裂点PCR血细胞计数仪平均红细胞血红蛋白含量MCH血常规指标血红蛋白电泳血红蛋白电泳分析PCR-电泳法血MCV血液检验RDW-SD铁指标检查血细胞分析仪DNA序列测定血清学检查地贫基因检测血液检测实验室检查酶联免疫吸附法PCR血红蛋白分析血红蛋白电泳技术血红蛋白A2血常规检测血液分析联合检测PCR-DNA测序法基因分析红细胞形态学联合检测血清铁蛋白血红蛋白电泳检查毛细管电泳法血液检测红细胞参数红细胞计数MCHC荧光PCR熔解曲线技术基因突变检测聚合酶链反应检查红细胞平均体积RDW血红蛋白A2(HbA2)血细胞实验检验HbFRBC脆性地中海贫血基因检测反向斑点杂交法平均红细胞体积测定红细胞平均血红蛋白浓度反向斑点杂交MCV测定Gap-PCRHb电泳血清乳酸脱氢酶血红蛋白毛细管电泳化学发光法RBC脆性试验红细胞脆性试验血红蛋白含量网织红细胞参数G6PDPCR技术红细胞脆性肝功能红细胞渗透脆性试验血象HbA2血小板计数酶联免疫法毛细管电泳网织红细胞平均红细胞体积组织型纤溶酶原激活物抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)RBC血液检验红细胞参数细胞培养Hb电泳检测基因诊断EFT血红蛋白(Hb)电泳全血细胞计数血常规

风险评估因素

输血次数

多发地区

广东

影像学检查

骨髓MRIX线平片多普勒超声超声X线超声检查经颅多普勒超声技术MRI

发病性别倾向

女性

发病率

1.87%

病因

珠蛋白基因缺陷珠蛋白生成障碍

病理分型

缺铁性贫血α地贫β地贫轻型α-地贫α 地中海贫血αβ复合型地贫血红蛋白H(HbH)病轻型β-地贫αβ复合型地中海贫血α地中海贫血轻型地中海贫血β型地中海贫血α-地中海贫血α型地贫β地中海贫血β型地贫东南亚缺失型静止型α地中海贫血β-地中海贫血β 地中海贫血α-地贫中度以上贫血β-地贫α复合β-地中海贫血

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