21-羟化酶缺乏症-遗传因素-常染色体隐性遗传

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主实体:21-羟化酶缺乏症,关系:遗传因素 ,尾实体:常染色体隐性遗传

实体ID:10905794

关系介绍

待补充

来源

21-羟化酶缺乏症(2019年版诊疗指南)(中华医学会文献)

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码 21-羟化酶的 CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传