卡尔曼综合征-病因-基因失活突变

主实体：卡尔曼综合征，关系：病因 ，尾实体：基因失活突变

关系介绍

待补充

来源

成纤维生长因子受体1基因剪接突变导致卡尔曼综合征1例

本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料，以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变导致卡尔曼综合征（KS）患者的致病基因和临床特点，增加对此疾病发病机制的认识。