脊髓性肌萎缩症-同义词-spinal muscular atrophy

主实体：脊髓性肌萎缩症，关系：同义词 ，尾实体：spinal muscular atrophy

关系介绍

待补充

来源

脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗中患者日常生活活动评估量表的应用进展

摘要 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种严重的神经肌肉退行性疾病，极大降低了患者甚至整个家庭的生活质量。

DYNC1H1基因尾部新发变异导致单纯运动症状的SMALED 1例报道

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病，患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，严重时可因呼吸衰竭死亡 [1] 。