精氨酸酶缺乏症-临床表现-身材矮小

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主实体:精氨酸酶缺乏症,关系:临床表现 ,尾实体:身材矮小

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来源

精氨酸酶缺乏症(2019年版诊疗指南)

33精氨酸酶缺乏症典型的临床表现为进行性痉挛性瘫痪、认知能力的退化、身材矮小

精氨酸酶缺乏症(2019年版诊疗指南)

1、首先,如果一个人出现典型的症状,如进行性痉挛性瘫痪、身材矮小和认知功能落后,他可能会被怀疑患有精氨酸酶缺乏症