成骨不全症-同义词-osteogenesis imperfecta
主实体：成骨不全症，关系：同义词 ，尾实体：osteogenesis imperfecta
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常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.
多段截骨矫形髓内固定治疗儿童成骨不全症致下肢畸形
成骨不全症(osteogenesis imperfecta)是一种基因异常而影响结缔组织合成的疾病.
成骨不全症家系 COL1A1/2基因的大片段缺失突变分析
目的：在成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)家系中进行 COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。
成骨不全症下肢畸形的外科治疗进展
成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)是一种编码I型胶原蛋白基因突变的常染色体显性遗传为主的骨脆性增加疾病.
多段截骨矫形治疗成骨不全性下肢多骨畸形的临床研究
背景:成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)系骨骼I型胶原数量减少或结构异常,导致骨强度显著降低、反复骨折、畸形愈合的罕见疾病.
成骨不全患儿COL1A1基因第45外显子两个突变位点的筛查及分析
目的 应用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析(polymease chain reaction-high-resolution melting analysis,PCR-HRMA)技术筛查成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患
