白化病-筛查-Sanger测序技术

主实体：白化病，关系：筛查 ，尾实体：Sanger测序技术

关系介绍

待补充

来源

六个白化病家系的致病基因筛查及表型分析

采集先证者及其家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA.运用全外显子组或Sanger测序技术进行致病基因筛查,重点分析白化病相关基因变异并分析其临床特征.