鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症-同义词-OTCD

主实体：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，关系：同义词 ，尾实体：OTCD

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1例妊娠合并鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的护理体会

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）属少见先天性遗传代谢病，患者尿素循环中断，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，引起嗜睡、昏迷、惊厥、智力损害、呕吐等一系列神经系统症状，护理较为特殊［1］ 。

一家系3例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征及基因分析

目的 探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床及遗传特点.

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTC基因错义突变的分子鉴定

目的 对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其原因,为遗传咨询和产前诊断提供依据.

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）是尿素循环障碍中最常见的一种遗传性代谢病，是由于鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）基因突变导致的一种以高氨血症为主要表现的遗传代谢性疾病。