肝豆状核变性-鉴别诊断-肌营养不良

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主实体:肝豆状核变性,关系:鉴别诊断 ,尾实体:肌营养不良

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来源

肝豆状核变性的分子遗传学研究进展

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration ,HLD)又名威尔逊病(Wilson disease ,WD),为 atp7b基因缺陷导致的一种常染色体隐性疾病,在国际上属于罕见疾病,在中国是神经系统遗传病中仅次于肌营养不良的第二