主实体：肝豆状核变性，关系：发病部位 ，尾实体：脑
待补充
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于13号染色体上ATP7B基因突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积,临床表现多样,最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环.
结论 肝豆状核变性临床表现多样,主要损害器官为肝、脑、眼、血液系统;血铜蓝蛋白、角膜 K-F环、肝功能、颅脑磁共振对明确诊断有重要意义.
