肝豆状核变性-同义词-HLD
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成人肝豆状核变性一例
摘要 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又被称为Wilson病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,由位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍所致[1].基因缺陷使铜无法在肝脏合成铜蓝蛋白,从而不能进行有效转运,造成铜胆汁排泄障碍,过量铜在肝脑肾角膜等组织沉积,引起一系列临床表现[2].HLD的临床表现复杂多样,多于青少年期起病,少数可迟发至成年期,以肝脏症状及神经系统症状为首发症状最常见,需重点与肝脏疾病和运动障碍性疾病、精神病等相鉴别.
以中枢性尿崩症为首发表现的肝豆状核变性1例报告
摘要 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD ),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病[1],该病在世界范围内的发病率为1/3万～1/10万[2],是至今少数早期诊断及正确治疗可以得到较好疗效的遗传代谢性疾病之一.其主要发病机制为13号染色体上ATP7B基因纯合或复合杂合突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起血清铜蓝蛋白合成减少及胆道排铜障碍,大量游离铜离子沉积于肝、脑、角膜等处造成相应器官损伤[1,3].由于铜在不同部位的异常沉积,临床表现多样,最常见为肝损伤、锥体外系症状、角膜色素环[4].以中枢性尿崩症为首发症状的HLD罕见,容易延误诊断,现将贵州省人民医院收治的1例报道如下.
妊娠期发病的肝豆状核变性一例
摘要 肝豆状核变性(HLD )又称威尔逊病(WD) ,是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体 13q14.3 的ATP7B ,该基因突变导致 P型铜转运 ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)[1] .妊娠期间发病患者罕见,容易延误诊断.现报道一例孕期发病伴A T P7B基因双突变的病例.
妊娠合并肝豆状核变性的孕期管理
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）即Wilson病，是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。
表现为弥散加权成像高信号的肝豆状核变性1例
摘要 肝豆状核变性（HLD）是一种罕见的神经系统遗传代谢性疾病，临床表型复杂多样且诊断困难。
