肝豆状核变性-病因-ATP7B基因突变

主实体：肝豆状核变性，关系：病因 ，尾实体：ATP7B基因突变

关系介绍

待补充

来源

儿童肝豆状核变性临床表型及ATP7B基因突变关联性分析

目的 了解汉族儿童肝豆状核变性(WD) 患儿的临床表型与ATP7B基因突变的相关性.

一例脑型肝豆状核变性患者的护理

肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD),又称威尔逊氏病(wilsons disease,WD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,其病因为ATP7B基因突变使其表达产物P型铜转运ArIP酶功能缺陷

脑保护治疗在肝豆状核变性临床治疗中的地位

肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的铜代谢障碍性疾病,是神经遗传病最常见的疾病之一.

肝豆状核变性ATP7B基因突变的研究进展

肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由ATP7B基因突变引起,其临床表型受基因、年龄、饮食、种族、代谢等多种因素的影响.

肝豆状核变性诊疗新进展

肝豆状核变性,又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病.