结节性硬化症-实验室检查-基因检测

主实体：结节性硬化症，关系：实验室检查 ，尾实体：基因检测

关系介绍

待补充

来源

以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1例报告并文献复习

结论 基因检测有助于早期确诊结节性硬化症.

易误诊为局灶性皮质发育不良Ⅱb型的结节性硬化症之皮质结节临床病理学特征

进一步行基因检测,例1存在TSCI基因c.647 648del杂合突变(无义突变)、例2存在TSC2基因c.,4672G＞A杂合突变(错义突变),最终诊断为确诊的结节性硬化症.