结节性硬化症-实验室检查-基因检测
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易误诊为局灶性皮质发育不良Ⅱb型的结节性硬化症之皮质结节临床病理学特征
为规范结节性硬化症的诊断与治疗，2012年国际结节性硬化症共识大会(InternationalTuberousSclerosisComplexConsensusConference)回顾结节性硬化症相关临床表现的发生率和特异性，更新其诊断标准[6]，其中最显著的改变是把基因检测纳入诊断标准中，并把诊断分类从确诊的(definite)、很可能的(probable)、可能的(possible)结节性硬化症更改为确诊的(definite)、疑似的(possible)结节性硬化症，新的诊断标准仍将特征性临床表现列为诊断结节性硬化症的主要依据，并对临床主要特征和次要特征进行简化。
