结节性硬化症-病因-TSC1和TSC2两个基因异常

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来源

结节性硬化的基因研究与诊断

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.