结节性硬化症-遗传因素-TSC2基因c.4493 G>C单碱基错义突变

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主实体:结节性硬化症,关系:遗传因素 ,尾实体:TSC2基因c.4493 G>C单碱基错义突变

关系介绍

待补充

来源

一例结节性硬化症患儿的基因诊断

结论 TSC2基因c.4493 G>C单碱基错义突变可能是该结节性硬化症患儿的致病突变,该突变系新发突变.