糖原累积病-同义词-GSD

主实体：糖原累积病，关系：同义词 ，尾实体：GSD

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糖原累积病1a型1例报道

摘要 糖原累积病（GSD）1a型是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位缺陷所致的常染色体隐性遗传病，属于一种罕见的遗传代谢性疾病。

婴儿型糖原累积病Ⅳ型1例临床、肝脏病理特征及1,4-α-葡聚糖分支酶基因分析

糖原累积病(GSD)是由于糖原合成或分解代谢酶的缺陷而引起的一大类疾病，为常染色体隐性遗传病⋯。

23例成人肝糖原累积病的临床和病理分析

糖原累积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一组由于先天性酶缺陷所致的糖代谢障碍，欧洲发病率为4／10万一5／10万。

青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究

发病年龄早的患者应警惕继发性痛风，其中糖原累积病(glycogenstoragediseases，GSD)是痛风的罕见病因之一[-，。

糖原累积病Ⅰa型患儿20例基因突变分析与临床研究

糖原累积病(GSD)是一组糖原代谢异常的常染色体隐|生遗传病。

第81例——老年男性,运动能力差、易跌倒55年,双下肢无力13年伴双上肢无力三年

定性诊断：依据患者自幼运动发育落后，发病后病情缓慢进展，主要累及骨骼肌、心脏，有近亲结婚病史，考虑：（1）代谢性肌病中的糖原累积病（GSD），该病存在多种亚型，其中以进行性肌无力为主要表现的亚型主要是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，患者肌电图检查出现肌源性损害，合并肝脏和心肌受累重点考虑Ⅱ型；（2）中性脂肪沉积症伴肌病，可出现非对称性肌无力及心脏病表现，但是合并脊柱强直较少，也少有肌强直放电；（3）肌原纤维肌病，该患者40岁出现肌肉、关节、心脏受累，肌电图出现肌源性损害及神经源性损害需要考虑该诊断，多数患者具有显性遗传家族史；（4）强直性肌营养不良，患者肌肉、心脏受累，肌电图多块肌肉出现大量肌强直放电，需要考虑到该病，但该病一般具有典型的斧头脸，在强直性肌营养不良1型主要是肢体远端无力和双手的肌强直，可以合并脱发、糖尿病、白内障等系统性损害，2型主要是肢体近端无力，心脏多为传导系统受累，和该患者的临床表现不符。