主实体：卡尔曼综合征，关系：同义词 ，尾实体：KS
关系介绍
待补充
来源
一例卡尔曼综合征并45，X/46，XY嵌合体患者的遗传学分析
对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45，X/46，XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome，KS)患者进行基因变异分析，明确其致病原因。
成纤维生长因子受体1基因剪接突变导致卡尔曼综合征1例
本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料，以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变导致卡尔曼综合征（KS）患者的致病基因和临床特点，增加对此疾病发病机制的认识。
