亨廷顿病-实验室检查-基因检测
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待补充
来源
父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习
基因检测
结果为 HTT 基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增,最终确诊为
亨廷顿病
。
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