非综合征型耳聋-实验室检查-GJB2基因突变检测
主实体:非综合征型耳聋,关系:实验室检查 ,尾实体:GJB2基因突变检测
关系介绍
待补充
来源
线粒体tRNAAsp A7551G突变可能是耳聋相关的线粒体基因新突变
方法 收集1个携带线粒体tRNAAsp A7551G突变的非综合征型耳聋家系,对先证者及其家系成员进行听力学检查、线粒体基因组全序列分析和GJB2基因突变检测等.
主实体:非综合征型耳聋,关系:实验室检查 ,尾实体:GJB2基因突变检测
待补充
方法 收集1个携带线粒体tRNAAsp A7551G突变的非综合征型耳聋家系,对先证者及其家系成员进行听力学检查、线粒体基因组全序列分析和GJB2基因突变检测等.