非综合征型耳聋-同义词-non-syndromic hearing loss
主实体：非综合征型耳聋，关系：同义词 ，尾实体：non-syndromic hearing loss
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采用SNaPshot技术对苏南地区耳聋患者进行基因突变热点筛查
方法 以125例非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者为研究对象,应用SNaPshot技术,针对GJB2基因235delC和299-300delAT,SLC26A4基因IVS7-2A＞G和2168 A＞G,线粒
基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析
目的 采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)家系进行基因测序,探讨该家系的分子遗传学机制.
基因芯片在非综合征型耳聋基因突变中的应用
目的:使用基因芯片技术检测青岛市1例非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变类型.
延安市宝塔区耳聋人群耳聋基因突变调查分析
目的 调查延安市宝塔区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)人群耳聋相关基因的突变情况,了解导致延安市宝塔区耳聋人群致病的主要突变基因,为后续该地区开展临床治疗及基因预防检测提供数据依据.
117例非综合征型耳聋患者的突变分析
目的 分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况.
