苯丙酮尿症-同义词-PKU

主实体：苯丙酮尿症，关系：同义词 ，尾实体：PKU

关系介绍

待补充

来源

新疆部分地市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因变异特点分析

摘要 目的 分析新疆部分地市苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因变异的特点。

限制型心肌病合并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾

摘要 目的 分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异，通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。