遗传性痉挛性截瘫-同义词-hereditary spastic paraplegia

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遗传性痉挛性截瘫马蹄内翻足矫形治疗1例报告

摘要 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是较为罕见的神经系统退行性疾病,发病率约为1.8/105[1].HSP主要表现为逐渐缓慢出现步态异常或步行障碍.目前尚无有效的治疗方法来预防、终止或逆转HSP患者的病程,只能通过药物、物理治疗或矫形手术来缓解患者的症状[2],改善患者的功能障碍.本文报告了1例表现为双侧痉挛性马蹄内翻足的HSP患者,行矫形手术治疗,配合系统康复训练,取得了良好的治疗效果.

遗传性痉挛性截瘫治疗研究进展

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,临床表现为双下肢肌张力增高、腱反射增强、病理反射阳性等。

一个遗传性痉挛性截瘫4型家系SPAST基因的新变异分析

对一个来自山西省长治市的遗传性痉挛性截瘫hereditary spastic paraplegia,HSP)家系的SPAST基因新变异进行分析,进一步研究该变异基因型与临床表型的关系,明确该家系患者的致病性原因。