视网膜色素变性-辅助检查-眼科检查

主实体：视网膜色素变性，关系：辅助检查 ，尾实体：眼科检查

关系介绍

待补充

来源

遗传连锁分析法对一常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的基因定位研究

方法:收集ADRP家系,对该家系成员进行详细眼科检查确诊为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP);采集外周血3～5 ml并抽提DNA;采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析.

USH2A基因突变致非综合征性视网膜色素变性的临床表型分析

方法 选取2016年3月就诊于解放军总医院眼科门诊的一山东视网膜色素变性家系,该家系3代共21名成员,其中4名患者(3女1男),17名非患者,详细询问病史、家族史,采集其中8名成员的外周血(包括4名患者,4名非患者),并对这8名成员进行眼科检查,包括裸眼视

伴发闭角型青光眼视网膜色素变性遗传家系的表型分析和基因检测

方法 对2016年9月于本院就诊的视网膜色素变性家系内的6例成员(5例患者,1例正常人)行眼科检查,绘制家系图谱,结合目标区域捕获高通量测序和家系内Sanger测序筛选可疑致病基因位点.

常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系致病基因的定位研究

方法 收集1个视网膜色素变性家系,对其成员进行系统的眼科检查.