威廉姆斯综合征

实体介绍

待补充

关系

相关（导致）

心律失常、猝死

发病率

1/7500、1/23 500

鉴别诊断

22q11.2 缺失综合征、Smith-Magenis 综合征、Noonan 综合征、Kabuki 综合征

同义词

Williams-Beuren 综合征、Williams syndrome、WS、Williamssyndrome

临床表现

眼角下斜、面容特征、错畸形、出血、身材矮小、发育迟缓、特定生长曲线、双耳位置低等、上睑下垂、发育落后、牙齿发育不良、眼距增宽、眼角下斜、心脏异常、智力障碍、颈蹼、注意力缺陷多动障碍

药物治疗

钙通道阻滞剂

相关（症状）

周围型肺动脉狭窄、瓣上型主动脉狭窄、周围型肺动脉狭窄

辅助治疗

基因诊断

实验室检查

MLPA、array-CGH、遗传咨询、FISH