高苯丙氨酸血症

实体介绍

待补充

关系

影像学检查

脑电图

实验室检查

尿蝶呤分析、免疫荧光分析法、四氢生物蝶呤负荷试验、血苯丙氨酸测定、HPLC、荧光定量法、尿蝶呤谱分析

病理分型

四氢生物蝶呤缺乏症、经典型苯丙酮尿症、苯丙酮尿症

筛查

筛查

辅助治疗

低苯丙氨酸饮食治疗

药物治疗

四氢生物蝶呤

临床表现

血 Phe 浓度大于120 µmol/L、抽搐、Phe/Tyr 大于2.0

同义词

hyperphenylalaninemia、HPA