地中海贫血

实体介绍

待补充

关系

辅助检查

婚检、产检

药物治疗

地拉罗司、去铁胺、复合维生素B、去铁酮治疗、去铁酮、铁螯合剂、壮医药、去铁胺治疗

病理分型

α 地中海贫血、β地中海贫血、轻型α-地贫、β-地中海贫血、遗传性溶血性贫血、α-地中海贫血、β型地中海贫血、轻型地中海贫血、αβ复合型地中海贫血、α地中海贫血、非缺失型α地中海贫血、α型地贫、β型地贫、αβ复合型地贫、β地贫、血红蛋白H(HbH)病、缺铁性贫血、α地贫、东南亚缺失型、缺失型α地中海贫血、β 地中海贫血、静止型α地中海贫血、α复合β-地中海贫血、β-地贫、轻型β-地贫、中度以上贫血、α-地贫

病因

珠蛋白基因缺陷、珠蛋白基因发生突变或者缺失、珠蛋白生成障碍

就诊科室

新生儿科

辅助治疗

延续护理、输血、护理配合、营养监测、护理干预模式、补铁治疗、去除白细胞、补肾益髓法、健康教育

实验室检查

血常规联合血清铁蛋白检测、酶联免疫法、红细胞脆性、平均红细胞体积、血红蛋白A2(HbA2)、地中海贫血基因检测、MCH、HbF、PCR-DNA测序法、HbA2、抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)、血常规检查、Hb电泳检测、基因突变检测、红细胞平均血红蛋白浓度、Hb、组织因子途径抑制物、RBC脆性、血常规检验、RDW-CV、血红蛋白电泳检查、血细胞计数仪、血常规红细胞参数检验、地贫基因检测、血红蛋白(Hb)电泳、RBC/MCV、血红蛋白电泳法、PCR、基因分析、红细胞渗透脆性试验、红细胞平均体积、肝功能、血红蛋白毛细管电泳、DNA序列测定、实验室检查、血红蛋白A2、Hb电泳、Gap-PCR、细胞培养、聚合酶链反应检查、血液检验、血MCV、G6PD活性检测、网织红细胞参数、血小板计数、血红蛋白含量、网织红细胞多参数分析、RDW、PCR技术、骨髓象、平均红细胞血红蛋白含量、RDW-SD、血象、血液学指标、红细胞参数、血清乳酸脱氢酶、珠蛋白基因测序、EFT、基因检测技术、血清铁蛋白、酶联免疫吸附法、血红蛋白电泳分析、血常规检测、血红蛋白、MCV检测、全血细胞计数、毛细管电泳、反向斑点杂交法、化学发光法、血常规、血清铁蛋白检测、跨跃断裂点PCR、血细胞分析、血清学检查、毛细管血红蛋白电泳、血常规指标、反向斑点杂交、血红蛋白电泳、血液检测红细胞参数、血红蛋白A2(HbA2)指标、RBC脆性试验、红细胞计数、血细胞实验检验、PCR-电泳法、MCV、血液检验红细胞参数、红细胞形态检查、组织型纤溶酶原激活物、血液红细胞参数检验、联合检测、MCHC、毛细管电泳法、血液检测、荧光PCR熔解曲线技术、红细胞脆性试验、G6PD比值法、G6PD、RBC、血液分析、网织红细胞、血红蛋白分析、血红蛋白电泳技术、网织红细胞计数、平均红细胞体积测定、红细胞形态学联合检测、MCV测定、血细胞分析仪、铁指标检查

影像学检查

经颅多普勒、多普勒超声、超声、MRI、超声技术、X线、骨髓MRI、超声检查、X线平片

发病部位

髂骨

鉴别诊断

小细胞低色素性贫血、缺铁性贫血疾病

发病性别倾向

女性

多发地区

广东、北京地区

组织学检查

绒毛活检、脐血穿刺术、羊水穿刺、经腹绒毛活检

并发症

铁缺乏、G6PD缺陷症、心脏病变、胆源性胰腺炎、血栓栓塞、内分泌功能异常

风险评估因素

输血次数

同义词

地贫、TM、IDA、胎儿水肿综合征、TT、THAL、珠蛋白生成障碍性贫血

筛查

全自动毛细管电泳技术、基因诊断、gap-PCR、脐血、血液筛查、MCV筛查、平均红细胞体积(MCV)、基因检测、检测红细胞参数、红细胞平均体积(MCV)、血常规筛查、地中海贫血基因诊断、脐血筛查、高通量测序技术、琼脂糖凝胶电泳技术、人群筛查、产前基因检测、MCV联合MCH、筛查、NGS、产前筛查、联合生化筛查

预防

产前检查、婚前保健、产前基因诊断、婚前和产前筛查、婚前、产前筛查、婚前检查、婚前医学检查、产前诊断

临床表现

鼻部塌陷、上颌区过度生长、额骨隆起、发育迟缓

发病率

1.87%、5.48%(72/1 314)、10.59%、11.72%

相关（导致）

腹水、儿科贫血、HHTR、青春发育延迟、青春发育影响哮喘、肾病综合征、严重甲状腺功能减退症、肝硬化、炎症性肠病、地中海贫血、组织细胞增多症等，可致青春发育延迟

手术治疗

微创脾切除术、脾切除术、外周血造血干细胞移植、绒毛及羊水穿刺术、引产术、异基因造血干细胞移植、造血干细胞移植、腹腔镜下胆囊切除术、部分脾动脉栓塞术、异基因骨髓移植、腔镜下胆囊切除术