戈谢病-实验室检查-血浆壳三糖酶活性测定

主实体：戈谢病，关系：实验室检查 ，尾实体：血浆壳三糖酶活性测定

实体ID:10782739

关系介绍

待补充

来源

两种血浆壳三糖酶活性测定方法的比较及其临床应用（中华医学会文献）

物,对45例正常人、31例戈谢病患者及9例尼曼匹克病A/B型患者进行血浆壳三糖酶活性测定,并进行人壳三糖酶基因 24个碱基重复序列突变(dup24)检测.