酪氨酸血症

实体介绍

待补充

关系

同义词

tyrosinemia、肝-肾型酪氨酸血症

病因

基因突变、G343R突变

临床表现

肝肿大、肝功能异常、瘙痒、骨折、甲胎蛋白异常增高、骨质疏松、皮肤黄染

手术治疗

骨髓移植、造血干细胞移植

影像学检查

磁共振胆管成像

发病部位

肝脏

实验室检查

尿有机酸、血MS／MS检测、生化检查、血串联质谱检测

鉴别诊断

婴儿肝炎综合征

药物治疗

尼替西

相关（导致）

胆汁淤积症

辅助治疗

特殊饮食