Gitelman综合征

实体介绍

待补充

关系

同义词

GS、Gitelman syndrome

病因

SLC12A3 基因突变

临床表现

手足抽搐、发作性四肢软瘫、代谢性碱中毒、多尿、低尿钙、低钾代谢性碱中毒、多饮、腹泻、低镁血症、低血钾、血压正常、低血钾性碱中毒、碱中毒、低血镁、双下肢乏力、双下肢无力

多发地区

南京

发病年龄

14～33岁

鉴别诊断

甲亢、胱氨酸病、Bartter综合征

实验室检查

基因检测、血镁、尿钙

药物治疗

前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂

辅助治疗

靶向治疗

遗传因素

常染色体隐性遗传

相关（导致）

低钾血症

预后状况

良好

组织学检查

肾活检