“脑内铁沉积性神经变性病-就诊科室-神经内科”的版本间的差异
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2021年10月21日 (四) 08:27的版本
主实体：脑内铁沉积性神经变性病，关系：就诊科室 ，尾实体：神经内科
实体ID:10250341
关系介绍
待补充
来源
C19ORF12基因p.Asp18Tyr纯合突变导致线粒体膜蛋白相关性神经变性病一家系分析（中华医学会文献）
方法 收集于2018年5月在河南省人民医院神经内科就诊的一个脑内铁沉积性神经变性病(NBIA)家系,分析其临床特征,并通过全外显子测序技术结合Sanger单基因位点验证进行基因突变筛查,根据美国ACMG指南做致病性分析.
