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| | ==来源== | | ==来源== |
| − | ===男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症的诊治分析=== | + | ===一例卡尔曼综合征并45，X/46，XY嵌合体患者的遗传学分析=== |
| − | 伴有嗅觉减退或缺失([[卡尔曼综合征]],[[KS]])52例,表现为部分青春期发育47例,无明显青春期发育45例,男性乳腺发育3例,单侧隐睾15例,双侧隐睾5例.
| + | 对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45，X/46，XY嵌合体的[[卡尔曼综合征]](Kallmann syndrome，[[KS]])患者进行基因变异分析，明确其致病原因。 |
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| − | ===Kellann综合征遗传学研究进展=== | + | ===成纤维生长因子受体1基因剪接突变导致卡尔曼综合征1例=== |
| − | [[卡尔曼综合征]]（Kallmann syndrome，[[KS]]）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。 | + | 本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料，以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变导致[[卡尔曼综合征]]（[[KS]]）患者的致病基因和临床特点，增加对此疾病发病机制的认识。 |
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| − | ===卡尔曼综合征的临诊应对===
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| − | [[卡尔曼综合征]](Kallmann syndrome,[[KS]])是一种罕见的疾病,典型的临床表现为青春期缺失、不能生育及嗅觉受损(嗅觉缺失或嗅觉减退).
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| − | ===卡尔曼综合征（2019年版诊疗指南）===
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| − | 伴有嗅觉丧失的 IHH，称为[[卡尔曼综合征]]（Kallmann syndrome，[[KS]]）。
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| − | ===特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（2019年版诊疗指南）===
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| − | 根据有无嗅觉异常分为[[卡尔曼综合征]]（Kallmann syndrome，[[KS]]）和嗅觉正常的低促 性 腺 激 素 性 性 腺 功 能 减 退 症 （ normosmic idiopathic hypogonadotropichypogonadism，nIHH）。
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：卡尔曼综合征，关系：同义词 ，尾实体：KS
关系介绍
待补充
来源
一例卡尔曼综合征并45，X/46，XY嵌合体患者的遗传学分析
对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45，X/46，XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome，KS)患者进行基因变异分析，明确其致病原因。
成纤维生长因子受体1基因剪接突变导致卡尔曼综合征1例
本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料，以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变导致卡尔曼综合征（KS）患者的致病基因和临床特点，增加对此疾病发病机制的认识。
