“原发性肉碱缺乏症-同义词-primary carnitine deficiency”的版本间的差异

2026年4月13日 (一) 13:56的版本

待补充

对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查，分析17例疑似原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)新生儿的血游离肉碱(C0)以及

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 ==来源==
-===儿童代谢性心肌病11例诊治分析===
+===原发性肉碱缺乏症新生儿17例的血液肉碱谱及     SLC22A5基因变异分析===
-结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为[[原发性肉碱缺乏症]]（[[primary carnitine deficiency]]，PCD），4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage dise
+对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查，分析17例疑似[[原发性肉碱缺乏症]]([[primary carnitine deficiency]]，PCD)新生儿的血游离肉碱(C0)以及
-===一个核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系的基因突变分析===
-目的 对1例误诊为[[原发性肉碱缺乏症]]([[primary carnitine deficiency]],PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin responsive-multiple acyl-CoA dehydrogenase de
-===一个原发性肉碱缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断===
-目的 分析1例[[原发性肉碱缺乏症]]([[primary carnitine deficiency]],PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型,为其家系成员提供遗传咨询及产前诊断.
-===原发性肉碱缺乏症（2019年版诊疗指南）===
-[[原发性肉碱缺乏症]]（[[primary carnitine deficiency]]，PCD），又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍。