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儿童代谢性心肌病11例诊治分析[编辑]
结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primarycarnitinedeifciency，PCD)，4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease，
反复肺炎为主要表现的原发性肉碱缺乏症的临床特点[编辑]
目的 探讨以反复肺炎为主要表现的原发性肉碱缺乏症(PCD)的临床特点.
儿童代谢性心肌病11例诊治分析[编辑]
结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD），4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage dise
一个核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系的基因突变分析[编辑]
目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin responsive-multiple acyl-CoA dehydrogenase de
原发性肉碱缺乏症的筛查与患者SLC22A5基因突变分析[编辑]
目的 探讨原发性肉碱缺乏症(primary camitine deficiency,PCD)患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况.
一个原发性肉碱缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断[编辑]
目的 分析1例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型,为其家系成员提供遗传咨询及产前诊断.
