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| | ==来源== | | ==来源== |
| − | ===儿童代谢性心肌病11例诊治分析=== | + | ===原发性肉碱缺乏症新生儿17例的血液肉碱谱及 SLC22A5基因变异分析=== |
| − | 结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为[[原发性肉碱缺乏症]](primarycarnitinedeifciency，[[PCD]])，4例经外周血α一酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogenstoragedisease，
| + | 对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查，分析17例疑似[[原发性肉碱缺乏症]](primary carnitine deficiency，[[PCD]])新生儿的血游离肉碱(C0)以及 |
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| − | ===反复肺炎为主要表现的原发性肉碱缺乏症的临床特点===
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| − | 目的 探讨以反复肺炎为主要表现的[[原发性肉碱缺乏症]]([[PCD]])的临床特点.
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| − | ===儿童代谢性心肌病11例诊治分析===
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| − | 结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为[[原发性肉碱缺乏症]]（primary carnitine deficiency，[[PCD]]），4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage dise
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| − | ===一个核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系的基因突变分析===
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| − | 目的 对1例误诊为[[原发性肉碱缺乏症]](primary carnitine deficiency,[[PCD]])的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin responsive-multiple acyl-CoA dehydrogenase de
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| − | ===原发性肉碱缺乏症的筛查与患者SLC22A5基因突变分析===
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| − | 目的 探讨[[原发性肉碱缺乏症]](primary camitine deficiency,[[PCD]])患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况.
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| − | ===一个原发性肉碱缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断===
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| − | 目的 分析1例[[原发性肉碱缺乏症]](primary carnitine deficiency,[[PCD]])患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型,为其家系成员提供遗传咨询及产前诊断.
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：同义词 ，尾实体：PCD
关系介绍
待补充
来源
原发性肉碱缺乏症新生儿17例的血液肉碱谱及 SLC22A5基因变异分析
对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查，分析17例疑似原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)新生儿的血游离肉碱(C0)以及
