“脊髓小脑性共济失调-同义词-spinocerebellar ataxia”的版本间的差异

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===中国汉族人群ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复研究===
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===以帕金森综合征为主要表现的脊髓小脑性共济失调3型一例===
目的 研究中国正常人群[[脊髓小脑性共济失调]]([[spinocerebellar ataxia]],SCA)8型(SCA8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及AIXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布.
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摘要 [[脊髓小脑性共济失调]]([[spinocerebellar ataxia]],SCA)是一组高度遗传异质性疾病,包括多种亚型[1],我国以SCA3最常见,也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)[2].SCA3的核心表现包括为突眼、小脑性共济失调、肌强直、锥体束征、肌萎缩等,而以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例较为少见.本文报道一例少见的以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例.
 
 
===安徽脊髓小脑性共济失调患者基因型与中医证型相关性===
 
目的 通过探讨[[脊髓小脑性共济失调]]([[spinocerebellar ataxia]],SCA)患者基因型与中医证型的关系,为SCA的辨证客观化提供依据.
 
 
 
===遗传性脊髓小脑共济失调3型M RI 检查的应用及进展===
 
[[脊髓小脑性共济失调]]([[spinocerebellar ataxia]] ,SCA)是一组以迟发、进展性小脑及其传入和传出连接功能退化为特点的遗传性神经系统变性疾病,该病根据基因、染色体位点及生化产物可分为SCA 1‐SCA 29等约30种,中国发病率最高的亚型为
 
 
 
===脊髓小脑性共济失调3型一家系报道===
 
目的 探讨[[脊髓小脑性共济失调]]([[spinocerebellar ataxia]],SCA)3型(SCA3)的临床特点.
 
 
 
===脊髓小脑性共济失调的研究进展===
 
[[脊髓小脑性共济失调]]([[spinocerebellar ataxia]],SCA)是一组常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病,核心症状为小脑共济失调.
 
 
 
===脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测===
 
目的 研究中国汉族人群[[脊髓小脑性共济失调]]([[spinocerebellar ataxia]],SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围.
 

2026年4月13日 (一) 13:56的版本

主实体:脊髓小脑性共济失调,关系:同义词 ,尾实体:spinocerebellar ataxia

关系介绍

待补充

来源

以帕金森综合征为主要表现的脊髓小脑性共济失调3型一例

摘要 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组高度遗传异质性疾病,包括多种亚型[1],我国以SCA3最常见,也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)[2].SCA3的核心表现包括为突眼、小脑性共济失调、肌强直、锥体束征、肌萎缩等,而以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例较为少见.本文报道一例少见的以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例.