“结节性硬化症-遗传因素-常染色体显性遗传病”的版本间的差异

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===结节性硬化症致病基因及基因突变研究进展===
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===雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并肾血管周上皮样细胞瘤2例===
[[结节性硬化症]](tuberous sclerosis complex,TSC)是一种[[常染色体显性遗传病]],典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤.
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[[结节性硬化症]](tuberous sclerosis complex,TSC)是一种[[常染色体显性遗传病]],影响多个器官系统,发病率为1/9000~1/6000,其中1/3有家族史,2/3为散发病例。
  
===结节性硬化症(2019年版诊疗指南)===
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===新生儿期结节性硬化症8例===
[[结节性硬化症]](tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的[[常染色体显性遗传病]],皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤。
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[[结节性硬化症]](tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种细胞分化、繁殖异常的[[常染色体显性遗传病]],发病率为1/10000~1/6000[1]。
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===一例被长期误诊为癫痫的结节性硬化症患者的基因诊断===
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[[结节性硬化症]](tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种[[常染色体显性遗传病]],属于皮肤神经综合征中的一种,亦称为Bourneville病。

2026年4月13日 (一) 13:56的版本

主实体:结节性硬化症,关系:遗传因素 ,尾实体:常染色体显性遗传病

关系介绍

待补充

来源

雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并肾血管周上皮样细胞瘤2例

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,影响多个器官系统,发病率为1/9000~1/6000,其中1/3有家族史,2/3为散发病例。

新生儿期结节性硬化症8例

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种细胞分化、繁殖异常的常染色体显性遗传病,发病率为1/10000~1/6000[1]。

一例被长期误诊为癫痫的结节性硬化症患者的基因诊断

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,属于皮肤神经综合征中的一种,亦称为Bourneville病。