“结节性硬化症-同义词-TSC”的版本间的差异
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| − | === | + | ===一例结节性硬化症新生儿的TSC2基因变异分析=== |
| − | + | 分析一例[[结节性硬化症]](tuberous sclerosis complex，[[TSC]])新生儿的临床特点及遗传学特征。 | |
| − | === | + | ===雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并肾血管周上皮样细胞瘤2例=== |
| − | [[结节性硬化症]]([[TSC]]) | + | [[结节性硬化症]](tuberous sclerosis complex，[[TSC]])是一种常染色体显性遗传病，影响多个器官系统，发病率为1/9000~1/6000，其中1/3有家族史，2/3为散发病例。 |
| − | === | + | ===一个结节性硬化症家系的临床表现及遗传学分析=== |
| − | [[结节性硬化症]]([[TSC]]) | + | 明确1例临床诊断为[[结节性硬化症]](tuberous sclerosis complex，[[TSC]])患者的致病基因，为临床诊断及遗传咨询提供依据。 |
| − | === | + | ===结节性硬化症患者基因突变与临床表型的关系=== |
| − | + | [[结节性硬化症]](tuberoussclerosiscomplex，[[TSC]])是一种常染色体显性遗传、以多器官错构瘤为特征的疾病，特别是在脑部、肾脏、心脏和皮肤。 | |
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
目录
关系介绍
待补充
来源
与结节性硬化症相关的巨大双侧肾血管平滑肌脂肪瘤1例
故考虑该患儿为结节性硬化症(tuberous sclerosis，TSC)合并RAML，决定先开腹活检明确，活检提示肿瘤组织见大量扭曲的厚壁血管，由血管周围梭形或上皮样细胞及少量脂肪组织混杂构成，细胞核分裂少见。
局灶性皮层发育不良发病机制研究进展
近几年FCD的发病机制已经被提出，磷脂酰肌醇3-激酶-蛋白激酶-雷帕霉素靶蛋白(PI3K-AKT-mTOR)信号通路的激活、GATOR对mTOR的作用、结节性硬化症(TSC)基因突变、PTKs信号通路的基因突变、GABA受体假说、TRPC的激活、炎症等均可导致FCD，从而引发癫痫。
一例结节性硬化症新生儿的TSC2基因变异分析
分析一例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)新生儿的临床特点及遗传学特征。
雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并肾血管周上皮样细胞瘤2例
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传病，影响多个器官系统，发病率为1/9000~1/6000，其中1/3有家族史，2/3为散发病例。
一个结节性硬化症家系的临床表现及遗传学分析
明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)患者的致病基因，为临床诊断及遗传咨询提供依据。
结节性硬化症患者基因突变与临床表型的关系
结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传、以多器官错构瘤为特征的疾病，特别是在脑部、肾脏、心脏和皮肤。
