“结节性硬化症-同义词-tuberous sclerosis complex”的版本间的差异

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===新生儿结节性硬化症===
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===一例结节性硬化症新生儿的TSC2基因变异分析===
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[[结节性硬化症]]([[tuberous sclerosis complex]],TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/6000～1/10000.TSC患儿的临床表现具有年龄依赖性,新生儿期症状常不典型,临床上容易漏诊及误诊.
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分析一例[[结节性硬化症]]([[tuberous sclerosis complex]]，TSC)新生儿的临床特点及遗传学特征。
  
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===结节性硬化症相关肾透明细胞癌一例报告并文献复习===
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===雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并肾血管周上皮样细胞瘤2例===
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目的 探讨[[结节性硬化症]]([[tuberous sclerosis complex]],TSC)相关肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床诊治特点.
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[[结节性硬化症]]([[tuberous sclerosis complex]]，TSC)是一种常染色体显性遗传病，影响多个器官系统，发病率为1/9000~1/6000，其中1/3有家族史，2/3为散发病例。
  
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===结节性硬化症临床特征及治疗初步探讨===
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===一个结节性硬化症家系的临床表现及遗传学分析===
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目的 探讨[[结节性硬化症]]([[tuberous sclerosis complex]],TSC)的临床特征和治疗特点.
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明确1例临床诊断为[[结节性硬化症]]([[tuberous sclerosis complex]]，TSC)患者的致病基因，为临床诊断及遗传咨询提供依据。
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===结节性硬化症家系的基因诊断及产前诊断===
 
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目的 对[[结节性硬化症]]([[tuberous sclerosis complex]],TSC)患者进行基因突变检测,并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断.
 
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===胎儿心脏横纹肌瘤的超声诊断及基因学检测===
 
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目的：分析心脏横纹肌瘤的胎儿超声心动图特点，及联合基因检测诊断[[结节性硬化症]]（[[tuberous sclerosis complex]]，TSC）的意义。
 
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===结节性硬化症患者颅内皮层结节对智力的影响===
 
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目的 通过对患者影像学资料的分析,研究[[结节性硬化症]]([[tuberous sclerosis complex]],TSC)患者颅内皮层结节对智力的影响.
 

2026年4月13日 (一) 13:56的版本

主实体：结节性硬化症，关系：同义词 ，尾实体：tuberous sclerosis complex

关系介绍

待补充

来源

一例结节性硬化症新生儿的TSC2基因变异分析

分析一例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)新生儿的临床特点及遗传学特征。

雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并肾血管周上皮样细胞瘤2例

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传病，影响多个器官系统，发病率为1/9000~1/6000，其中1/3有家族史，2/3为散发病例。

一个结节性硬化症家系的临床表现及遗传学分析

明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)患者的致病基因，为临床诊断及遗传咨询提供依据。

取自“http://120.24.161.253:5617/index.php?title=结节性硬化症-同义词-tuberous_sclerosis_complex&oldid=2027743”