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| | ==来源== | | ==来源== |
| − | ===新生儿结节性硬化症六例临床特征分析=== | + | ===结节性硬化症患者基因突变与临床表型的关系=== |
| − | 结论 新生儿[[结节性硬化症]]临床少见,以皮肤、[[心脏]]及神经系统改变多见,诊断主要依靠临床表现并结合基因检测等,提示临床发现新生儿存在上述皮肤、[[心脏]]及神经系统改变时应考虑[[结节性硬化症]]的可能,并积极进行相关检查以明确诊断.
| + | [[结节性硬化症]](tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传、以多器官错构瘤为特征的疾病，特别是在脑部、肾脏、[[心脏]]和皮肤。 |
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| − | ===新生儿期结节性硬化症8例=== | + | ===儿童结节性硬化症合并癫(癎)临床特点分析=== |
| − | 结论 新生儿期[[结节性硬化症]]临床表现累及多系统,以皮肤、[[心脏]]、中枢神经系统多见,应注意新生儿查体,对疑似患儿进行头颅CT/磁共振成像、[[心脏]]超声筛查,并结合基因学诊断,可帮助新生儿科医师早期诊断本病.
| + | TSC基因产物错构素或马铃薯球蛋向发生基因突变激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋门(-nTOR)，导致[[结节性硬化症]]患者腿i组织、肾脏、[[心脏]]、肺和其他器官产生错构瘤，对机体造成损害：大量研究业已表明，roTOR信号转导通路与癫痫的发生发展具有重要联系，该通路异常激觏椰扎蒜蓑；”‰删。 |
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| − | ===结节性硬化症（2019年版诊疗指南）===
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| − | [[结节性硬化症]]（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，皮肤、脑、眼睛、口腔、[[心脏]]、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤。
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：结节性硬化症，关系：发病部位 ，尾实体：心脏
关系介绍
待补充
来源
结节性硬化症患者基因突变与临床表型的关系
结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传、以多器官错构瘤为特征的疾病，特别是在脑部、肾脏、心脏和皮肤。
儿童结节性硬化症合并癫(癎)临床特点分析
TSC基因产物错构素或马铃薯球蛋向发生基因突变激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋门(-nTOR)，导致结节性硬化症患者腿i组织、肾脏、心脏、肺和其他器官产生错构瘤，对机体造成损害：大量研究业已表明，roTOR信号转导通路与癫痫的发生发展具有重要联系，该通路异常激觏椰扎蒜蓑；”‰删。
