结节性硬化症-发病部位-非神经系统

主实体：结节性硬化症，关系：发病部位 ，尾实体：非神经系统

关系介绍

待补充

来源

易误诊为局灶性皮质发育不良Ⅱb型的结节性硬化症之皮质结节临床病理学特征

结节性硬化症(TSC)是一种累及中枢神经系统和非神经系统的错构瘤和(或)良性肿瘤，呈常染色体显性遗传，由抑癌基因TSCl或TSC2突变所致，异常激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(roTOR)信号转导通路，导致细胞过度生长、反常分化和肿瘤形成⋯。