“苯丙酮尿症-实验室检查-尿喋呤谱分析”的版本间的差异

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===佛山市350 821名新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析===
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===智力低下患儿氨基酸有机酸代谢异常的筛查与诊断的初步研究===
[[苯丙酮尿症]]的筛查切值为2 mg/dl,对苯丙氨酸浓度高于切值者,做苯丙氨酸、BH4负荷试验,[[尿喋呤谱分析]],确定[[苯丙酮尿症]]类型.
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高度怀疑[[苯丙酮尿症]]时首先采用GuthrIe法测定血苯丙氨酸浓度,对于症状严重、肌张力异常或低苯丙氨酸饮食疗效不佳的患者进行[[尿喋呤谱分析]]、血二氢喋呤还原酶测定以明确有无四氢生物喋呤缺乏。

2026年4月13日 (一) 13:56的版本

主实体:苯丙酮尿症,关系:实验室检查 ,尾实体:尿喋呤谱分析

关系介绍

待补充

来源

智力低下患儿氨基酸有机酸代谢异常的筛查与诊断的初步研究

高度怀疑苯丙酮尿症时首先采用GuthrIe法测定血苯丙氨酸浓度,对于症状严重、肌张力异常或低苯丙氨酸饮食疗效不佳的患者进行尿喋呤谱分析、血二氢喋呤还原酶测定以明确有无四氢生物喋呤缺乏。