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| | ==来源== | | ==来源== |
| − | ===常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展=== | + | ===成骨不全胎儿2例的COL1A1与COL1A2基因变异分析=== |
| − | [[成骨不全症]](osteogenesis imperfecta,[[OI]])又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.
| + | 摘要 目的 探讨2例[[成骨不全症]]([[OI]])胎儿的临床表型及遗传学特征，明确致病原因。 |
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| − | ===成骨不全症家系 COL1A1/2基因的大片段缺失突变分析===
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| − | 目的：在[[成骨不全症]](osteogenesis imperfecta,[[OI]])家系中进行 COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。
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| − | ===成骨不全症下肢畸形的外科治疗进展===
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| − | [[成骨不全症]](osteogenesis imperfecta, [[OI]])是一种编码I型胶原蛋白基因突变的常染色体显性遗传为主的骨脆性增加疾病.
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| − | ===多段截骨矫形治疗成骨不全性下肢多骨畸形的临床研究===
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| − | 背景:[[成骨不全症]](osteogenesis imperfecta, [[OI]])系骨骼I型胶原数量减少或结构异常,导致骨强度显著降低、反复骨折、畸形愈合的罕见疾病.
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| − | ===TMEM38B纯合突变导致罕见XIV型成骨不全症===
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| − | 目的 调查一例[[成骨不全症]]([[OI]])患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变. | |
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| − | ===成骨不全症合并骨折应用3D打印技术辅助内固定1例报告===
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| − | [[成骨不全症]]([[OI]])是由胶原突变引起的罕见遗传性结缔组织疾病,其常见的临床表现为长骨脆性增加而引起的骨折和畸形. | |
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：成骨不全症，关系：同义词 ，尾实体：OI
关系介绍
待补充
来源
成骨不全胎儿2例的COL1A1与COL1A2基因变异分析
摘要 目的 探讨2例成骨不全症(OI)胎儿的临床表型及遗传学特征，明确致病原因。
